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混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。...

嗜酸粒细胞白血病(eosinophilic leukemia，EL)是一种罕见的白血病，以外周血及骨髓异常嗜酸性粒细胞增多为特征，常累及心脏、肺及神经系统，并呈进行性贫血和血小板减少。...

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。...

巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎，是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)...

δ-贮存池病(δ-storage pool disease，δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述，本病是一种异质性疾病，以患者有轻度出血倾向，血小板第二相聚集波异常，血小板致密体可有不同...

原发性纤维蛋白溶解症(primary fibrinolysis)又称原发性纤溶，是由于纤溶系统活性异常增强，导致纤维蛋白过早、过度破坏和(或)纤维蛋白原等凝血因子大量降解，并引起出血，...

本病大多由于药物引起，故亦可称为药物性紫癜(drug purpura)。中毒性紫癜系指因某种物质经各种途径进入体内产生以紫癜性损害为主的中毒性表现。...

胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特...

代谢性碱中毒(代碱)乃非挥发性酸类减少或细胞外液中碱增加所致，其主要特征是血浆HCO3-浓度增高，PaCO2代偿性上升。可单独存在，亦可与呼吸性酸中毒混在一起。其主要的代偿...

松毛虫性骨关节炎为近几年来在我国南方各省陆续发现的一种具有季节性的地区性暴发流行性疾患，是以侵犯皮肤、骨和关节为主的疾病。经流行病学调查及动物实验研究证明，本病...

巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细...

急性杂合性白血病(hybrid acute leukemia，HAL)又称急性混合细胞白血病(acute mixed leukemia)，是一种髓细胞系和淋巴细胞系共同受累且达到一定积分的急性白血病。...

慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia;CML)是一种好发于中年的获得性造血干细胞恶性克隆性疾病。主要涉及髓系，表现为持续性进行性外周血白细胞数增高，脾脏肿大...

先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。...

高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globinemia)，分为获得性和遗传性...

继发性铁粒幼细胞性贫血是由多种药物、毒物及某些疾病抑制血红素的合成而导致本病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细...

血小板减少性紫癜(thrombocytopenic purpura)系血小板减少引起的皮肤黏膜出现瘀点、瘀斑或内脏出血。分为原发性或特发性血小板减少性紫癜;继发性或症状性血小板减少性紫癜...

遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初， Rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病 B其时刚刚定名不久，因此， Rosenthal 就将...

单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症，又称为L?ffler综合征(L?ffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,...

肝素诱导性血小板减少症(heparin-induced thrombocytopenia)，肝素所致的血小板减少的程度与肝素的剂量、注射的途径和既往有无肝素接触史等并无明确的关系，但是，与肝素制...

白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。多数病人早期常有咽部病变，表现为扁桃体和咽峡部溃疡坏死，称之为白血病性咽峡炎。...

维生素B12缺乏所致贫血是指由于各种原因造成机体内维生素B12缺乏所导致的贫血。叶酸，维生素B12(Vit B12)缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障...

高胡萝卜素血症(hypercarotenaemia)，又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病，不需特殊治疗。...

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨...

慢性疾病性贫血是由于铁在人体内代谢的某个环节出现障碍所致的贫血中的一种。慢性疾病性贫血，目前在临床上的发病率仅次于缺铁性贫血，在住院患者中是最多见的。...

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念...

感染性血小板减少性紫癜是由细菌、病毒、真菌等感染引起，其中病毒感染是引起血小板减少的常见原因。其特点是外周血小板显著减少，骨髓巨核细胞发育成熟障碍，临床以皮肤黏...

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本...

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。...

化脓性骨髓炎是指因各种感染因素造成的骨髓炎症。以病程长短分为急性和慢性两种。急性骨髓炎以骨质吸收、破坏为主。慢性骨髓炎以死骨形成和新生骨形成为主。化脓性骨髓炎感...

龟分枝杆菌感染(mycodacterium chelonei infection)所致疾病类似于偶发分枝杆菌，因此常称偶发龟复合分枝杆菌。发病机制还不清楚。主要引起肺部和皮肤伤口感染。在37℃培养...

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。...

大颗粒淋巴细胞白血病(Large granular lymphocytic leukemia，LGLL)，1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。...

本病临床特征与Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述...

霍奇金淋巴瘤(Hodgkin’s lymphoma)是淋巴系统的一种独特的恶性疾病，开始常发生于一组淋巴结，然后扩散到其他淋巴结或结外器官、组织。其组织病理学特征为恶性Reed-Sternb...

维斯科特-奥尔德里奇综合症 (Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）别名：Wiskott-Aldrich综合征；维-奥二氏综合征；维-奥综合征即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，是一...

原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia，EMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征。临床以紫癜皮损、关节痛、贫血、肾损害和高γ球蛋白血症为特征。M...

当中性白(粒)细胞低于0.5×109/L时，称中性白(粒)细胞减少症。中性白(粒)细胞在机体防御中起着清除衰亡组织细胞和吞噬杀死病原微生物的重要作用，其数量减少会明显降低机体...

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。...

髓单核细胞白血病(myelomonocytic leukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。...

洛博芽生菌病(Lobomycosis)又称为瘢痕疙瘩样芽生菌病，是由一种罗伯菌(Loboa loboi)引起的一种慢性皮肤肉芽肿。...

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。...

临床上所见到急性铜中毒并伴有溶血者常见于以下几种情况：.硫酸铜治疗失误，.摄入过量的硫酸铜，意外，肝豆状核变性(Wilson病)。...

CML是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。本病以白细胞升高和...

浆细胞白血病(plasma cell leukemia，PCL)属少见类型的急性白血病。浆细胞白血病分为两类：原发性浆细胞白血病和继发性浆细胞白血病。...

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细...

单纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia）简称纯红再障；系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免...

杆菌性上皮样血管瘤病(bacillary Epithelioid Angiomatosis)亦称杆菌性血骨病(bacillary angiomatosis)或上皮样血管瘤病(epithelioid a...

皮下T细胞淋巴瘤(sudcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma)，目前病因尚不明确。患者下肢出现皮下结节，常被诊断为结节性红斑或其他型脂膜炎。常见噬红细...